Celiakia – wszystko, co musisz wiedzieć: kompletny przewodnik

Celiakia to coś więcej niż „uczulenie na gluten”. To przewlekła choroba autoimmunologiczna, która bez odpowiedniego leczenia prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych – od niedoborów pokarmowych, przez problemy z kośćmi i płodnością, aż po zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Objawy bywają bardzo różne – od biegunek i bólu brzucha, przez anemię i zmęczenie, po zupełny brak dolegliwości. Nic dziwnego, że wielu pacjentów przez lata żyje bez diagnozy. W tym przewodniku znajdziesz wszystko, co musisz wiedzieć o celiakii: przyczyny, objawy, metody diagnostyki, leczenie i skutki nieleczonej choroby.

Czym jest celiakia?

Celiakia, nazywana też chorobą trzewną, to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której organizm reaguje w nieprawidłowy sposób na gluten. Gluten to białko obecne w popularnych zbożach – przede wszystkim w pszenicy, życie i jęczmieniu. Dla większości ludzi jest on zupełnie nieszkodliwy, ale u osób z celiakią jego spożycie uruchamia reakcję układu odpornościowego, która uszkadza jelito cienkie.

W praktyce wygląda to tak: kiedy osoba z celiakią zje chleb, makaron czy ciasto z pszenicy, jej organizm zaczyna traktować gluten jak „wroga”. Układ odpornościowy uruchamia proces zapalny, a w jego wyniku dochodzi do zaniku kosmków jelitowych – drobnych wypustek wyściełających błonę śluzową jelita. Kosmki pełnią kluczową rolę, bo to właśnie one odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych z pożywienia. Gdy zanikają, organizm nie jest w stanie pobierać odpowiednich ilości żelaza, wapnia, witamin czy białka. To dlatego celiakia może prowadzić do poważnych niedoborów, nawet jeśli dieta chorego jest na pierwszy rzut oka „zdrowa”.

Celiakia a nietolerancja glutenu

Wiele osób myli celiakię z tzw. nietolerancją glutenu. Warto to rozróżnić. Celiakia to choroba autoimmunologiczna – jej rozwój jest związany z genami i reakcją układu odpornościowego. Nietolerancja glutenu (a właściwie nadwrażliwość na gluten niezwiązana z celiakią) daje podobne objawy ze strony układu pokarmowego, ale nie prowadzi do uszkodzeń jelit i nie ma charakteru autoimmunologicznego.

Kto może chorować na celiakię?

Celiakia jest chorobą, która ma swoje tło genetyczne – większość osób z tym schorzeniem posiada określone warianty genów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Nie oznacza to jednak, że każdy, kto je ma, zachoruje. Wystąpienie choroby wymaga jeszcze dodatkowych czynników środowiskowych, np. spożycia glutenu, infekcji wirusowych, a czasem także innych chorób autoimmunologicznych.

Statystyki pokazują, że na celiakię cierpi około 1 na 100 osób. Niestety, duża część pacjentów nie wie o swojej chorobie, bo objawy bywają bardzo różne – od biegunek i bólu brzucha, po anemię, problemy z kośćmi, a nawet zmiany skórne czy trudności z zajściem w ciążę.

Różne oblicza celiakii

To, co wyróżnia celiakię, to jej ogromna zmienność. Lekarze opisują kilka postaci tej choroby:

• klasyczna celiakia – z typowymi objawami jelitowymi, takimi jak biegunka, utrata masy ciała czy wzdęcia,
• nietypowa – gdzie na pierwszy plan wysuwają się objawy pozajelitowe, np. anemia, bóle stawów czy afty,
• niema – kiedy choroba przebiega bezobjawowo, ale uszkodzenia jelita są obecne i można je potwierdzić w badaniach,
• potencjalna – wtedy, gdy w badaniach wykrywa się przeciwciała charakterystyczne dla celiakii, ale kosmki jelitowe są jeszcze nienaruszone,
• oporna – najtrudniejsza forma, kiedy dieta bezglutenowa nie przynosi poprawy i trzeba rozważyć dodatkowe metody leczenia.
  

Celiakia to nie jest chwilowa nietolerancja czy moda na unikanie glutenu. To poważna choroba przewlekła, która bez odpowiedniego rozpoznania i leczenia może prowadzić do groźnych powikłań – od ciężkich niedoborów po zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Jednocześnie, jeśli zostanie odpowiednio wcześnie wykryta i pacjent zacznie stosować dietę bezglutenową, kosmki jelitowe mogą się zregenerować, a objawy całkowicie ustąpić.

Celiakia – jakie są przyczyny jej występowania?

Celiakia nie jest chorobą, którą można „złapać” przypadkiem. To złożone schorzenie, które rozwija się na styku genów, układu odpornościowego i czynników środowiskowych. Żeby doszło do choroby, musi spotkać się kilka elementów: odpowiednia predyspozycja genetyczna, obecność glutenu w diecie i reakcja układu odpornościowego, która wymyka się spod kontroli.

Gluten – główny czynnik wyzwalający

Bez glutenu nie ma celiakii. To właśnie to białko, obecne w pszenicy, życie i jęczmieniu, uruchamia reakcję chorobową. U zdrowej osoby gluten jest trawiony i nie powoduje problemów. U chorego z celiakią staje się czynnikiem zapalnym, który pobudza układ odpornościowy i prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego. Warto podkreślić: gluten sam w sobie nie jest szkodliwy dla większości ludzi – nie ma powodu, żeby rezygnować z niego, jeśli nie ma się diagnozy.

Predyspozycja genetyczna

Największą rolę w rozwoju choroby odgrywają geny. Około 95% pacjentów z celiakią ma wariant HLA-DQ2, a większość pozostałych – HLA-DQ8. Samo posiadanie tych genów nie oznacza jeszcze, że ktoś zachoruje. Szacuje się, że w populacji ogólnej występują one u 30–40% ludzi, a celiakia rozwija się tylko u 1%. Geny są więc warunkiem koniecznym, ale niewystarczającym.

Układ odpornościowy – fałszywy alarm

Kiedy fragmenty glutenu trafiają do jelita cienkiego, organizm osoby z celiakią reaguje na nie, jakby były zagrożeniem. Enzym o nazwie transglutaminaza tkankowa modyfikuje gluten w taki sposób, że staje się on jeszcze bardziej „widoczny” dla komórek odpornościowych. To uruchamia produkcję przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG), które są jednym z podstawowych markerów choroby. Niestety, w konsekwencji układ odpornościowy zaczyna niszczyć własną błonę śluzową jelita.

Czynniki środowiskowe

Choć gluten i geny są fundamentem, badania pokazują, że znaczenie mają także inne elementy:

• infekcje wirusowe w dzieciństwie (np. rotawirusy) mogą sprzyjać aktywacji choroby,
• dieta niemowlęcia – dyskutowano kiedyś o momencie wprowadzania glutenu, ale dziś wiemy, że nie ma jednego „magicznego okna”, które chroni przed chorobą,
• inne choroby autoimmunologiczne – osoby z cukrzycą typu 1, chorobą Hashimoto czy autoimmunologicznym zapaleniem wątroby częściej zapadają na celiakię,
• czynniki hormonalne i płeć – kobiety chorują częściej, co sugeruje dodatkową rolę hormonów i różnic immunologicznych.
  

Obecnie szacuje się, że ok. 1% populacji choruje na celiakię. To znaczy, że w Polsce może żyć nawet kilkaset tysięcy osób z tą chorobą. Problem w tym, że wielu pacjentów wciąż nie ma diagnozy – bo ich objawy są nietypowe albo zrzucane na stres czy styl życia. Stąd tak duży nacisk lekarzy na szeroką diagnostykę i świadomość, że celiakia to nie tylko choroba wieku dziecięcego, ale także dorosłych.

Jakie są objawy celiakii?

Celiakia jest chorobą o różnorodnych objawach, które mogą występować w przewodzie pokarmowym lub mieć charakter pozajelitowy.

Zobacz też: objawy celiakii u osób dorosłych

Objawy jelitowe (klasyczne):

• przewlekła biegunka, tłuszczowe stolce,
• wzdęcia, bóle brzucha,
• utrata masy ciała,
• zahamowanie wzrostu u dzieci.

Objawy pozajelitowe:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• przewlekłe zmęczenie,
• bóle kości, osteoporoza,
• afty w jamie ustnej,
• zaburzenia płodności,
• zmiany skórne (np. choroba Duhringa),
• objawy neurologiczne (np. neuropatia).

Diagnostyka celiakii – na czym polega?

Rozpoznanie celiakii opiera się na kilku etapach:

1. Badania serologiczne – oznaczenie przeciwciał (anty-tTG, EMA, DGP).
2. Badanie genetyczne – potwierdzenie obecności HLA-DQ2/DQ8.
3. Biopsja jelita cienkiego – ocena błony śluzowej jelita cienkiego i potwierdzenie zaniku kosmków jelitowych.
4. Wykluczenie innych chorób – np. nietolerancji laktozy, zespołu jelita drażliwego.

Uwaga: badań nie wykonuje się po wcześniejszym odstawieniu glutenu – może to dać fałszywie ujemne wyniki.

Celiakia – jakie są sposoby na jej leczenie?

Leczenie celiakii nie polega na łagodzeniu objawów, ale na usunięciu ich przyczyny – a tą jest gluten. Dlatego podstawą terapii jest całkowite i dożywotnie wykluczenie glutenu z diety. 

Podstawowa metoda: dieta bezglutenowa

Jedynym skutecznym sposobem leczenia celiakii jest ścisła dieta bezglutenowa stosowana do końca życia. To nie jest chwilowa eliminacja ani modna dieta – w przypadku pacjentów z celiakią jest to konieczność medyczna.

Eliminacja dotyczy wszystkich produktów zawierających:

• pszenicę (również orkisz, kamut, durum),
• żyto,
• jęczmień,
• oraz produktów przetworzonych, w których mogą występować nawet śladowe ilości glutenu.

Co ważne – sama rezygnacja z chleba czy makaronu nie wystarczy. Gluten ukrywa się w sosach, wędlinach, piwie, a nawet w niektórych lekach i suplementach. Dlatego pacjent z celiakią musi stać się bardzo uważnym konsumentem i nauczyć się czytać etykiety.

W Polsce obowiązuje oznaczenie „przekreślonego kłosa” – symbolu, który gwarantuje, że produkt jest bezpieczny dla osób z celiakią.

Jakie są efekty leczenia dietą bezglutenową?

Już po kilku tygodniach od wyeliminowania glutenu wielu chorych odczuwa znaczną poprawę. Ustępują bóle brzucha, wzdęcia czy biegunki. W dłuższej perspektywie:

• kosmki jelitowe regenerują się – zwykle w ciągu kilku miesięcy do 2 lat (u dzieci szybciej niż u dorosłych),
• objawy kliniczne ustępują,
• wyniki badań serologicznych normalizują się,
• ryzyko powikłań spada – m.in. osteoporozy, niedokrwistości, nowotworów jelita cienkiego.

Trzeba jednak pamiętać, że nawet niewielkie, regularne „wpadki glutenowe” mogą zniweczyć ten efekt i ponownie uszkadzać jelito.

Wsparcie dietetyczne i suplementacja

Leczenie celiakii nie kończy się na wykluczeniu glutenu. Często konieczne jest uzupełnienie niedoborów, które zdążyły się rozwinąć przed diagnozą. Najczęściej suplementuje się:

• żelazo (w przypadku anemii),
• wapń i witaminę D (dla ochrony kości),
• kwas foliowy i witaminę B12,
• czasem cynk i magnez.

Warto, aby pacjent był pod opieką dietetyka klinicznego, który pomoże ułożyć jadłospis bezglutenowy tak, by był pełnowartościowy i nie prowadził do nowych niedoborów.

Celiakia oporna na leczenie

U niewielkiej grupy pacjentów (ok. 1–2%) objawy i uszkodzenia jelita utrzymują się mimo rygorystycznego przestrzegania diety. Tę sytuację określa się jako celiakię oporną.

Może mieć ona dwie postacie:

• typ I – układ odpornościowy nadal reaguje nieprawidłowo, ale komórki odpornościowe zachowują normalny charakter; rokowanie jest dobre, często wystarczy leczenie immunosupresyjne,
• typ II – dochodzi do nieprawidłowej proliferacji limfocytów w jelicie, a ryzyko powikłań (w tym nowotworu – chłoniaka) jest znacznie większe.

W obu przypadkach pacjent wymaga opieki wyspecjalizowanego ośrodka gastroenterologicznego i często leczenia farmakologicznego (np. steroidami lub lekami immunosupresyjnymi).

Leczenie farmakologiczne – czy jest możliwe?

Na dziś nie istnieje lek, który „wyleczyłby” celiakię i pozwolił chorym bezpiecznie jeść gluten. Cały świat medycyny bada jednak alternatywne terapie:

• enzymy rozkładające gluten,
• szczepionki modulujące układ odpornościowy,
• inhibitory enzymów związanych z reakcją immunologiczną.
  

Choć badania są obiecujące, żaden z tych sposobów nie zastąpi jeszcze diety bezglutenowej w praktyce klinicznej.

Celiakia a inne choroby autoimmunologiczne – poznaj zależności

Celiakia to nie tylko choroba przewodu pokarmowego – to autoimmunologiczne schorzenie ogólnoustrojowe. U osób z celiakią układ odpornościowy działa w sposób nieprawidłowy i może atakować nie tylko błonę śluzową jelita, ale również inne narządy. Z tego powodu choroba często współistnieje z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi.

Badania pokazują, że ryzyko współistnienia innych chorób autoimmunologicznych u osób z celiakią jest nawet 3–10 razy większe niż w populacji ogólnej. Im później zostanie postawiona diagnoza i wprowadzona dieta bezglutenowa, tym większe jest ryzyko rozwinięcia się kolejnych chorób.

Najczęściej współistniejące choroby autoimmunologiczne

Osoby z celiakią częściej niż reszta populacji chorują również na inne schorzenia z autoagresji. Najczęściej towarzyszą jej:

Choroba Hashimoto

Przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, prowadzące do niedoczynności tarczycy. Objawia się m.in. zmęczeniem, przyrostem masy ciała, wypadaniem włosów czy uczuciem zimna. U wielu pacjentów z Hashimoto rutynowo zaleca się wykonanie badań w kierunku celiakii, ponieważ oba schorzenia często idą w parze.

Cukrzyca typu 1

Choroba, w której układ odpornościowy niszczy komórki trzustki produkujące insulinę. U pacjentów z cukrzycą typu 1 celiakia występuje kilkukrotnie częściej niż w populacji ogólnej. Dlatego w tej grupie zaleca się regularne badania przesiewowe w kierunku celiakii, nawet jeśli nie ma wyraźnych objawów jelitowych.

Autoimmunologiczne choroby wątroby

M.in. autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH) czy pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC). U osób z celiakią częściej obserwuje się podwyższone próby wątrobowe (ALT, AST), a dieta bezglutenowa może poprawiać parametry funkcji wątroby.

Łuszczyca i łuszczycowe zapalenie stawów

Przewlekła choroba skóry i stawów o podłożu autoimmunologicznym. U części pacjentów z łuszczycą wykrywa się również przeciwciała charakterystyczne dla celiakii. U niektórych dieta bezglutenowa wpływa korzystnie na objawy skórne.

Inne choroby, które mogą współistnieć z celiakią

• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS),
• zapalenie błony naczyniowej oka,
• bielactwo (utrata barwnika skóry),
• toczeń rumieniowaty układowy,
• neuropatie o podłożu autoimmunologicznym.

Dlaczego celiakia „lubi” występować z innymi chorobami autoimmunologicznymi?

• Wspólne podłoże genetyczne – obecność genów HLA-DQ2 i DQ8 zwiększa ryzyko różnych chorób z autoagresji.
• Nadmierna aktywacja układu odpornościowego – reakcja przeciw glutenowi może „rozregulować” odporność i sprzyjać autoagresji wobec innych tkanek.
• Nieleczona celiakia – przewlekły stan zapalny w jelicie utrzymuje układ odpornościowy w ciągłym pobudzeniu, co zwiększa ryzyko kolejnych chorób autoimmunologicznych.
  

FAQ: najczęściej zadawane pytania

Źródła:
https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/celiac-disease
https://celiac.org/
https://celiakia.pl/