Celiakia a podłoże genetyczne – czy celiakia jest dziedziczna i jak to sprawdzić?

Celiakia jest chorobą, o której najczęściej mówi się w kontekście diety bezglutenowej, ale jednym z pytań, które pacjenci zadają najczęściej, jest: „Czy celiakia jest dziedziczna?”. U części osób choroba pojawia się mimo braku historii rodzinnej, u innych – wręcz przeciwnie – kolejne pokolenia zmagają się z nietolerancją glutenu i objawami choroby trzewnej. W tym poradniku wyjaśniamy, jak działa genetyczny mechanizm celiakii, kiedy warto wykonać badanie genetyczne, jak wygląda ryzyko zachorowania u krewnych pierwszego stopnia oraz dlaczego u jednych objawy celiakii rozwijają się wcześnie, a u innych dopiero po latach.

Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym – co to właściwie oznacza?

Kiedy mówimy, że celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym, nie chodzi o to, że dziedziczy się ją tak samo jak kolor oczu czy grupę krwi. W przypadku tej choroby trzewnej dziedziczymy predyspozycję, czyli zestaw genów, które zwiększają ryzyko zachorowania – ale nie decydują o nim w 100%.

Najważniejsze są geny z układu HLA-DQ, przede wszystkim:

• HLA-DQ2 (w tym warianty DQ2.5 i DQ2.2),
• HLA-DQ8.

Jeśli ktoś posiada któryś z tych genów, układ odpornościowy może reagować w nieprawidłowy sposób po spożyciu glutenu – tworząc przeciwciała i prowadząc do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego. To właśnie mechanizm, który odpowiada za rozwój celiakii.

Zobacz koniecznie: celiakia – czym jest, jakie są objawy choroby i jak ją leczyć?

Uwaga: posiadanie genu ≠ choroba.

I to kluczowa informacja dla każdej osoby zastanawiającej się, czy można dziedziczyć celiakię. Badania pokazują, że:

• większość osób z genem nigdy nie rozwinie choroby,
• ale niemal wszyscy chorzy mają któryś z wymienionych genów.

Dlatego właśnie mówimy o podłożu genetycznym, a nie o pewnym dziedziczeniu. Gen określa, czy celiakia może się pojawić, ale o faktycznym wystąpieniu celiakii decyduje dopiero kombinacja innych czynników, takich jak infekcje, mikrobiota jelitowa, stres czy hormony.

Co to oznacza w praktyce dla pacjenta?

• Możesz mieć gen i nigdy nie zachorować.
• Możesz nie mieć genów – i wtedy praktycznie można wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii.
• Możesz mieć w rodzinie osoby z celiakią, ale nie odziedziczyć genu.
• Możesz zachorować, mimo że w rodzinie nikt wcześniej nie miał diagnozy – bo geny mogły zostać przekazane bez objawów.

To dlatego tak ważne jest podejście indywidualne i świadoma diagnostyka – nie da się ocenić ryzyka “na oko“. Badania genetyczne w kierunku celiakii nie są obowiązkowe dla każdego, ale w wielu sytuacjach pozwalają rozwiać wątpliwości i lepiej zrozumieć, czy organizm rzeczywiście ma predyspozycję do rozwoju choroby trzewnej.

Celiakia w rodzinie – jakie jest ryzyko zachorowania u krewnych pierwszego stopnia?

Gdy u jednej osoby w rodzinie zdiagnozowano celiakię, naturalnie pojawia się pytanie: „Czy moje dziecko, rodzeństwo albo rodzic też może zachorować?”. To ważny temat, bo w praktyce właśnie celiakia w rodzinie jest najczęstszą motywacją do wykonania badań genetycznych.

Ryzyko wystąpienia celiakii u krewnych pierwszego stopnia

Badania jasno pokazują, że:

• dzieci, rodzice i rodzeństwo osoby z celiakią mają większe ryzyko zachorowania,
• średnio wynosi ono 10–15%,
• w rodzinach, gdzie występują także inne choroby autoimmunologiczne, ryzyko jest jeszcze wyższe.

Co ciekawe, nawet wśród bliźniąt jednojajowych — mających identyczny zestaw genów — nie obserwuje się 100% zgodności zachorowań.

Co zwiększa ryzyko, że gen „uruchomi” chorobę trzewną?

U krewnych pierwszego stopnia większe ryzyko wystąpienia celiakii pojawia się wtedy, gdy:

• w przeszłości były obecne objawy celiakii (nawet epizodyczne),
• występują choroby autoimmunologiczne (np. Hashimoto, cukrzyca typu 1),
• po spożyciu glutenu pojawia się ból brzucha, biegunka, wzdęcia, zmęczenie, wysypki,
• w badaniach krwi pojawiają się przeciwciała sugerujące reakcję na gluten,
• pacjent miał infekcje jelitowe lub czynniki osłabiające jelito cienkie (antybiotyki, silny stres).

W takich przypadkach diagnostyka jest bardzo wskazana, ponieważ choroba trzewna może rozwijać się skrycie, a objawy mogą być pozajelitowe (anemia, bóle głowy, problemy skórne).

Czy każdy krewny powinien wykonać badanie genetyczne?

Nie zawsze, ale często warto. Do najczęstszych powodów wykonania badań należą:

• jedno z dzieci ma zdiagnozowaną celiakię,
• w rodzinie pojawia się nietolerancja glutenu, ale wyniki nie są jednoznaczne,
• ktoś ma objawy celiakii, ale badania serologiczne są „na granicy”,
• pacjent był na diecie bezglutenowej przed diagnostyką (przeciwciała mogą być wtedy fałszywie ujemne).

Badanie genetyczne pozwala wykluczyć chorobę, jeśli genów brak. Jeśli gen jest obecny — oznacza to zwiększone ryzyko, ale nie oznacza, że choroba na pewno się rozwinie.

Badania genetyczne pod kątem celiakii – kiedy warto je wykonać i co mówią wyniki?

Wielu pacjentów słyszy, że celiakia jest chorobą genetyczną, ale dopiero badania genetyczne pokazują, czy organizm w ogóle ma możliwość rozwinąć chorobę trzewną. Testy HLA w kierunku celiakii nie służą do potwierdzania diagnozy — ich główną rolą jest sprawdzenie, czy ryzyko wystąpienia celiakii jest realne, czy można je praktycznie wykluczyć.

Jakie geny bada się w kierunku celiakii?

W diagnostyce wykorzystuje się przede wszystkim obecność genów:

• HLA-DQ2 (DQ2.5 i DQ2.2),
• HLA-DQ8.

To właśnie te geny odpowiadają za nieprawidłową reakcję immunologiczną na gluten, która może prowadzić do uszkodzenia kosmków jelitowych.
Jeśli gen nie występuje, celiakia jest praktycznie niemożliwa — i to ogromna wartość diagnostyczna.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne?

• Gdy celiakia występuje w rodzinie.
• Gdy pacjent ma objawy celiakii, ale wyniki serologiczne są niejednoznaczne.
• Gdy pacjent był na diecie bezglutenowej przed diagnostyką.
• Gdy dziecko ma nietypowe objawy.
• Gdy w rodzinie występują inne choroby autoimmunologiczne.

Zobacz też: 7 przyczyn celiakii, które warto znać

Case study 1: celiakia w rodzinie – sytuacja, w której predyspozycja genetyczna „przechodzi dalej”

Maria, 35 lat, zgłosiła się do gastroenterologa z powodu przewlekłego zmęczenia, anemii i problemów trawiennych, które nasilały się po spożyciu glutenu. Badania serologiczne wykazały wysokie przeciwciała tTG IgA, a biopsja jelita cienkiego potwierdziła zanik kosmków. Rozpoznano celiakię i zalecono przejście na dietę bezglutenową.

To częsty scenariusz — ale najważniejsze w tej historii wydarzyło się chwilę później.

Gdy diagnozę otrzymuje jeden członek rodziny, pozostali automatycznie trafiają do „grupy ryzyka”

Po diagnozie lekarz zasugerował, aby krewni pierwszego stopnia wykonali badania w kierunku celiakii, nawet jeśli nie mają typowych objawów.
Maria ma dwójkę dzieci: 12-letnią Oliwię i 9-letniego Michała.

Badania u dzieci:

• Oliwia: obecność genu HLA-DQ2, dodatnie przeciwciała, objawy celiakii (ból brzucha, wyczerpanie).
• Michał: gen HLA-DQ8, przeciwciała ujemne, brak objawów po glutenie.

Co to oznacza?

Córka – celiakia ujawniła się tak samo jak u mamy

U Oliwii obecność genu i objawów celiakii była jednoznacznym wskazaniem do dalszej diagnostyki. Po biopsji potwierdzono chorobę trzewną. To klasyczny przykład, że celiakia może być dziedziczona — nie bezpośrednio, ale poprzez przekazanie genu, który łatwo się „uaktywnia”.

Syn – gen dziedziczony, ale choroba się nie rozwija

Michał również odziedziczył gen, który umożliwia rozwój celiakii, ale nie ma objawów ani przeciwciał. To pokazuje, że nawet w rodzinie, w której celiakia występuje, nie każde dziecko zachoruje.

Case study 2: gen obecny, ale celiakia się nie rozwija

Tomasz, 42 lata, został zdiagnozowany stosunkowo późno. Przez lata borykał się z anemią, zmęczeniem i nawracającymi bólami brzucha. Badania serologiczne wykazały dodatnie przeciwciała, a biopsja potwierdziła chorobę trzewną. Lekarz przekazał informację, że celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym i zasugerował, aby jego syn wykonał badanie genetyczne pod kątem celiakii. Syn, 19-letni Kuba, nie miał prawie żadnych objawów — poza sporadycznymi wzdęciami. Jego diagnostyka wyglądała jednak zaskakująco.

Wyniki badań Kuby:

• gen: HLA-DQ8 – obecny,
• przeciwciała: ujemne,
• objawy po spożyciu glutenu: brak,
• jelito cienkie w endoskopii (z innego powodu): bez zmian.

Mamy więc pełną predyspozycję genetyczną… ale zero choroby.

Dlaczego Kuba nie zachorował, mimo że odziedziczył gen?

To klasyczny przykład, który obala mit, że celiakia jest dziedziczona w prosty sposób.
W rzeczywistości gen jedynie „umożliwia” chorobę trzewną — ale nie decyduje o jej wystąpieniu.

U Kuby najpewniej zadziałały ochronne czynniki:

• brak poważnych infekcji jelitowych,
• brak długotrwałego stresu,
• dobra mikrobiota jelitowa,
• stabilna odporność,
• brak współistniejących chorób autoimmunologicznych.

W efekcie gluten nie wywołał u niego reakcji autoimmunologicznej, a predyspozycja genetyczna pozostała jedynie informacją — nie chorobą.

Case study 3: celiakia bez historii rodzinnej 

Joanna, 38 lat, nigdy wcześniej nie podejrzewała, że ma jakąkolwiek nietolerancję pokarmową. W jej rodzinie nikt nie miał zdiagnozowanej celiakii, a dieta była standardowa, oparta m.in. na produktach zawierających gluten.

Problemy zaczęły się nagle — po silnej infekcji jelitowej, która trwała kilka dni. Od tego momentu Joanna zaczęła obserwować:

• wzdęcia i bóle brzucha po spożyciu glutenu,
• epizody biegunki,
• skrajne zmęczenie,
• spadek masy ciała,
• objawy pozajelitowe (sucha skóra, trudności z koncentracją).

Sprawdź też: 4 objawy, które zdradzają chorobę Dühringa

Diagnostyka celiakii: co pokazały badania?

1. Badania serologiczne → dodatnie przeciwciała tTG IgA.
2. Endoskopia z biopsją jelita cienkiego → uszkodzenie kosmków.
3. Badanie genetyczne → obecność genu HLA-DQ2.5.

Dopiero wtedy okazało się, że Joanna miała predyspozycję genetyczną, ale nigdy nie była testowana — bo nikt w rodzinie nie miał objawów celiakii ani nietolerancji glutenu.

To idealny przykład, że: brak celiakii w rodzinie ≠ brak ryzyka.

Celiakia to choroba trzewna, która może ujawnić się w każdym wieku — nawet jeśli predyspozycja genetyczna była obecna od urodzenia i przez lata pozostawała „uśpiona”.

Dlaczego celiakia ujawniła się dopiero po 38. roku życia?

Najczęściej winne są czynniki środowiskowe, które w odpowiednim momencie „włączają” reakcję autoimmunologiczną:

• silna infekcja jelitowa,
• zaburzenia mikrobioty po antybiotykach,
• przewlekły stres,
• spadek odporności,
• niedobory pokarmowe związane z osłabieniem wchłaniania.

W przypadku Joanny kluczowym momentem była infekcja — to ona mogła osłabić barierę jelitową i spowodować, że organizm zaczął reagować na gluten w sposób patologiczny.

Celiakia jest chorobą o silnym podłożu genetycznym, ale nie jest dziedziczona w sposób prosty i przewidywalny. Można dziedziczyć gen, ale nie zachorować. Można też rozwinąć chorobę trzewną mimo braku historii rodzinnej.  W praktyce to oznacza, że osoby z celiakią w rodzinie są w grupie podwyższonego ryzyka, ale nie skazanej na chorobę. Z kolei osoby bez rodzinnej historii również mogą zachorować, jeśli gen jest obecny i uruchomi go odpowiedni czynnik środowiskowy.

Źródła:
https://celiakia.pl/celiakia/celiakia
https://celiakia.pl/celiakia/diagnoza/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9863503
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26416192
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39584667